这对双生姐妹身高不足1.2米，却为预防癌症提供关键线索

坐落在厄瓜多尔南部安第斯山脉（Andes Mountains）群山之中的皮尼亚斯（Piñas），有8000名居民散居在河谷各处。

这座偏远小镇生活着数量异常众多的莱伦氏症候群（Laron syndrome，又称莱伦氏侏儒综合症）患者。这是一种罕见的遗传性疾病，患者的身高无法超过1.2米（3.9英尺）。

玛丽亚·路易莎·罗梅罗（María Luísa Romero）和她的双胞胎姐妹玛丽亚·德尔·西斯内（María del Cisne）都患有这种疾病，但他们表示，相互陪伴帮助了他们面对其症状。

“我们总是很坚强，我们凝聚力量，彼此保护，”路易莎坐在姐妹身旁的沙发上解释道。

姐妹俩说，患有莱伦氏症充满挑战。但研究人员认为，这可能带来意想不到的优势——莱伦氏症患者罹患癌症和糖尿病等疾病的发病率低于普通人群。

他们希望，研究这一现象能促成预防癌症疗法的开发。

“我们的想法是，能够通过药物或饮食，在没有莱伦氏症的人身上复制这种患者体内发生的情况，”内分泌学家海梅·格瓦拉医生（Dr Jaime Guevara）说，他已研究该疾病40年。

“这将是这个了不起的社区对世界的一大贡献。”

莱伦氏症患者（又称生长激素不敏感症）无法利用其身体产生的生长激素。

这种基因突变以儿科医生兹维·莱伦（Zvi Laron）的名字命名。60年前，他在以色列治疗患者时发现了这一疾病。

全球已知有840人患有这种疾病，其中大多数生活在厄瓜多尔南部的埃尔奥罗省（El Oro）和洛哈省（Loja）。

莱伦教授认为，这种疾病起源于数千年前的印尼，患者沿商路西迁。他说，带有这种基因突变的塞法迪犹太人（Sephardic Jews）后来迁移到不同各大洲，其中一些人来到了美洲。

据莱伦教授称，他们定居在偏远地区，经过数代族内通婚，如今在厄瓜多尔发现了特别高的发病率。

双胞胎姐妹说，与其他患者毗邻而居有助于应对挑战，他们知道自己并不孤单。

“我们可以互相倾诉发生在自己身上的事情，无论是好是坏，因为我们每天面临的许多挑战确实是共通的，”西斯内解释道。

路易莎补充说，当他们搬到国内其他地区求学时，情况更加困难。

“那里的人从未见过像我们这样矮小的人，所以大家都用奇怪的眼光看我们。他们对我们指指点点。那感觉很怪异。”

莱伦教授将于7月下旬发表一篇新的研究论文，记录1966年至2025年间发现的所有已知病例。拉隆教授就职于特拉维夫大学（Tel Aviv University）。

“这是我们首次知道莱伦氏症患者的确切人数，以及生长激素受体缺陷的多种变异类型，”他告诉BBC。

患者们表示，想到自己可能正在帮助科学进步，这有助于他们应对罹患这种罕见疾病所带来的挑战。

这对双胞胎参与了一项由格瓦拉医生主持的大型研究。他曾注意到，莱伦氏症患者罹患癌症和糖尿病等疾病的发病率低于普通人群。

为了试图查明原因，他与来自美国南加州大学（University of Southern California）的衰老研究专家瓦尔特·隆戈医生（Dr Valter Longo）合作，复制莱伦氏症患者体内发生的情况。

首先，科学家们研究了约100名莱伦氏症患者，以及约1600名生活在同一村庄的正常身高亲属。

随后的22年里，研究团队未发现任何厄瓜多尔莱伦氏症患者患糖尿病的病例，仅观察到一例非致命性癌症。

然而，在正常身高的个体中，5%被诊断出糖尿病，17%被诊断出癌症。

由于假定两组人群所处的环境和其他遗传风险因素相同，研究人员得出结论：原因在于生长激素的活动——至少对于已经度过生长期的成年人而言。

研究团队的结论基于以下事实：莱伦氏症是由肝脏中生长激素受体发生突变引起的。这使得莱伦氏症患者无法产生一种名为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的激素，并导致他们的生长停滞在矮小身材。

格瓦拉医生说，他的团队提出的理论是，IGF-1会阻止癌细胞死亡——这一过程称为细胞凋亡——而IGF-1水平较低的患者（如莱伦氏症患者）癌症发病率也会较低。

两人自发表研究结果以来继续推进研究，但指出，在将任何治疗方法变为现实之前，还需要开展更多工作。

在对以色列70名患者进行长达58年的研究期间，莱伦教授也观察并记录了该病症对防癌的潜在保护作用。

他也认为，这种病症可能为科学家开发未来的治疗方法提供分子层面的基础。

他承认，莱伦氏症患者缺乏IGF-1是癌症发病率低的“主要因素”。

不过，莱伦教授认为，IGF-1水平只是部分原因，因为儿时曾接受含IGF-1治疗以帮助生长的莱伦氏症患者也未患上癌症。

他说，目前正在老鼠和猪身上进行研究，以确定完整原因，这些动物因其基因与人类非常相似而常被用于研究。

“只要我还在工作，我就会努力找出答案，”他补充道。

格瓦拉医生的研究发现，曾让这对双胞胎误以为他们对癌症和其他疾病具有免疫力——但西斯内两年前被诊断出患有结肠癌。

她接受了手术和化疗。

姐妹俩说，这一诊断给他们敲响了警钟：“这让我们意识到，我们并不像之前以为的那样，对这些疾病完全免疫。我们必须照顾自己，必须锻炼身体，必须注意饮食。”

莱伦氏症是隐性遗传的，这意味着人们必须同时从父母双方继承该基因才会出现症状。

这对双胞胎各有一个孩子，分别是马蒂亚斯（Matías）和卢西亚（Lucía），他们没有莱伦氏症，而且8岁时就已经比母亲高了。

对于先天性莱伦氏症患者，一种名为美卡舍明（Increlex）的药物带来了希望。

这种药物在15年前首次研发，如果在生长高峰期给药，可以帮助增高。

但获取这种药物可能很困难，且它存在若干限制——只能用于2至18岁的儿童，而且在某些情况下会产生严重的副作用。

由于仅由一家制药公司生产，每瓶价格超过800美元（600英镑）。一名莱伦氏症患儿每月至少需要三瓶，费用为2400美元，格瓦拉医生解释说。

迈拉·洛艾萨（Mayra Loaiza）就是难以获得这种药物的人之一。

她两岁的女儿卡米拉（Camila）本该在六个月前开始治疗，但至今尚未接受第一剂药物。

同样住在皮尼亚斯的迈拉担心，这会如何影响卡米拉的生长。

“我希望女儿尽可能过上正常的生活。我不想让她因为体型而受到歧视，”她并补充说，相信这种药物能帮助卡米拉增高。

现年40岁的双胞胎姐妹路易莎和西斯内就属于错过了用药窗口期的人。

虽然他们会设想，如果年轻时就能用上这种药物，人生会有多大不同，但他们说已经学会了接受自己的矮小身材。

“我们现在接受了自己本来的样子，但如果当时能治疗，会省去很多心碎的时刻，”路易莎说。

“我接受了自己本来的样子，我接受自己，我感谢上帝让我成为我。”